SMA hastalığı ilerleyici özelliğe sahip, genetik geçişli bir kas
hastalığı türü. Türkiye Kas Hastalıkları Derneği öncülüğünde yapılan
açıklamada, hastalık tedavisinde kullanılan ilaçlardan sadece bir tanesinin
(Nursinersen etken maddeli ilaç) Türkiye`de onaylı olduğu belirtildi. 2017
yılında SMA Tip I için onaylanan ilacın 2019`daSMA Tip II ve Tip III`de için
ücretsiz uygulanıldığı aktarıldı. Ancak koronavirüsten dolayı birçok hastanın
bu ilaca erişimi aksadığı ve devamı için söz konusu olan kriterlerin de
hastaların ilaca erişiminde ciddi sıkıntılar yarattığı vurgulandı.
Yapılan açıklamada, SMA hastalığı için geçerli tedavilerin SGK kapsamına
alınması, mevcut tedavilerin aksamaması yönünde düzenlemeler yapılması
istenildi. Aynı zamanda önleyici sağlık hizmeti olarak çiftlere evlilik öncesi
genetik taşıyıcılık testi uygulamasının da yürürlüğe girmesi talep edildi.
''SMA ile ilgili tüm tedaviler SGK kapsamına
alınsın"
SMA Tip I hastalığı 2019 yılında FDA tarafından onaylanan gen tedavisinin
Avrupa, ABD ve Japonya`da uygulanmaya başlandığı hatırlatılarak şu açıklama
yapıldı:''Hastalığın tedavisinde umut verici sonuçları bulunan gen tedavisi
ülkemizde henüz yurt dışı ilaç listesinde değildir. Ailelerin bir kısmı, SMA
Tip I hastası çocuklarının yurt dışında bu tedaviyi alması için hastane
masrafları da dâhil edildiğinde yaklaşık 2,4 milyon doları bulan meblağları
bireysel kampanyalar üzerinden toplamaya çalışmaktadır. Kampanya başlatan aile
sayısı her geçen gün artış göstermektedir. Hasta yakınları çocuklarının tedavi
sorumluluğunu tek başlarına üstlenmenin ve bireysel girişimlerle çözüm
arayışının psikolojik yükü altında zorluk çekmektedir. Bunun yanı sıra, aileler
için oldukça yorucu olan bu kampanyaların çok küçük bir kısmı gen tedavisi
masraflarını karşılayacak miktara ulaşmış ve yurtdışında tedavi almaya
başlamıştır. Başlatılan tüm bağış kampanyalarının başarıya ulaşması mümkün
gözükmediği gibi, çocukları için kampanya yürütemeyen, kaynaklara erişim
imkânına sahip olmayan aileler de vardır.''
SMA Tip I hastası çocukların sadece birkaçının bu tedaviye ulaşması ve
çoğunluğun tedaviye erişememesinin eşitlik ilkesine aykırı olduğu vurgulanan
açıklamada, ''Yetkililerin, ilacı alma kriterlerine uyan her hastanın
tedavi almasını sağlayacak kapsayıcı düzenlemeler yapması gereklidir.
Hastalıkları için yurt dışında uygulanan ve uluslararası geçerliliğe sahip
tedavilerin ülkemizde uygulanmaya başlanması için gerekli adımları atma
sorumluluğu bireylerin değil sosyal devlet ilkesi doğrultusunda devlet
yetkililerindir.'' görüşleri aktarıldı.
''Ücretsiz genetik taşıyıcılık testi
uygulansın"
SMA ve diğer genetik geçişli hastalıkların ortaya çıkmadan önlenmesine yönelik
koruyucu sağlık çalışmalarının büyük önem taşıdığı belirtilerek, şu talepler
sıralandı:
-Toplumumuzda sık görülen bazı hastalıklar için evlilik öncesi tarama yapılması
zorunludur. Ancak SMA ve genetik taşıyıcılık testi bulunan diğer kas
hastalıkları için taşıyıcılık taraması özel kuruluşlarda ücret karşılığı
yapılabilmektedir.
- Evlilik öncesi genetik taşıyıcılık taraması uygulamasının yürürlüğe konulması
gerekir.
-Taşıyıcı olduğu tespit edilen çiftlere genetik danışmanlık verilerek uygun
görülen yöntemlere yönlendirilmesi.
-Hastaların tedavisi yanında bebeklerin hastalıkla dünyaya gelmemesi için
genetik taşıyıcılık testinin çiftlere ücretsiz olarak uygulanması gereklilik
arz etmektedir.
Bu çağrıda bulunan 217 STK ve Sendikanın listesi:
Türkiye
Kas Hastalıkları Derneği (KASDER)
SMA İyilik Platformu
Sağlık Hizmetleri Sendikası (SAHİMSEN)
Sağlık Hizmetleri Sendikası Engelliler Komisyonu
Türkiye Körler Federasyonu
Türkiye Sakatlar Derneği
Altınokta Körler Derneği Kayseri Şubesi
Altınokta Körler Derneği Denizli Şubesi
Kayseri İl Engelliler Meclisi
Görme Özürlü Evrensel Hukukçular Derneği
Engellenmemek İçin Mücadeleye Devam Platformu
Gören Parmaklar Eğitim Kültür Derneği
Aktif Görme Engelliler Derneği
Beyaz Baston Gazetesi
Duchenne Kas Hastalığı ile Mücadele Derneği
Özgürlük Engele Takılmasın İnsiyatifi
Engelim Olmayın Derneği
Engelliler Kültür Sanat ve Yardımlaşma Derneği
Engelli Kadın Derneği (ENGKAD)
Özel Gereksinimli Bireylere Danışmanlık Derneği
Uluslararası Toplum Gelişimi Derneği (UTGD)
Tüm Engelliler ve Aileleri Yardımlaşma Derneği (TEDAY)
Engelsiz Eğitim Platformu-Antalya
Biyonik Kulaklı Çocuklar Derneği
Biyonik Kulaklı Çocuklar Derneği Isparta İl Temsilciliği
Denizli İl Engelliler Meclisi
SeparinderSerebralPalsili Çocuklar Derneği
Kosebder Kocaeli SerebralPalsililer Derneği
Dasep Darıca SerebralPalsililer Derneği
İstanbul Engelsiz Yürekler Yardımlaşma ve Dayanışma Derneği
Beşiktaş Engelliler Spor Kulübü
Bilecik Engelsiz Yarınlar Derneği (BİEYDER)
Avrasya engelliler Spor kulübü derneği
Isparta İşitme Engelliler ve Aileleri Derneği
Şişli İşitme ve Konuşma Engelliler Derneği
Sarıyer Ortopedik Engeller Derneği
Boğaziçi Engelliler Derneği
Türkiye Kas Hastalıkları Derneği İzmir Şubesi
Türkiye Kas Hastalıkları Derneği Ankara Şubesi
Türkiye Kas Hastalıkları Derneği Bursa Şubesi
Gören Kalpler Eğitim Derneği
Türkiye Engelsiz Yaşam ve Sosyal Hizmet Vakfı (TEYVAK)
Engelsiz Eğitim Çalışanları Sendikası
Engelsiz Sağlık Çalışanları Sendikası
Sivil Memurlar Sendikası (SİMESEN)
SİMESEN Engelliler Komisyonu
Birleşik Devlet Memurları Sendikası (BİRDEM-SEN)
Bilecik Kent Konseyi Engelliler Meclisi
Yüzümle Mutluyum Derneği
Türkiye Down Sendromu Derneği
Erdek Engelli ve Engelli Aileleri Derneği
Engelliler ve Gençlik Derneği
Bandırma Engelime Renk ver Yardımlaşma ve Spor Kulübü Derneği
Engelli Aileleri Eğitim ve Dayanışma Derneği (ENDER)
Birleşik Devlet Memurları Sendikası Elazığ İl Temsilcisi
İşitme Engelliler ve Aileleri Derneği
Biyonik Kulaklı Çocuklar Derneği Bilecik İl Temsilciliği
Engelli Çocuk Hakları Ağı
Ecelere Umut Ol Platformu
Toplumsal Haklar ve Araştırmalar Derneği (TOHAD)
Engelli Dernekleri Federasyonu, Ankara
Sincan Engelli ve Aileleri Yardımlaşma Derneği, Ankara
Engelli ve Yakınları Eğitim, Kültür, Sağlık ve Spor Kulübü
Derneği, Ankara
Beyaz Baston Görme Engelliler Derneği Genel Merkez, Antalya
Engelliyim Engel Tanımam Derneği, İskenderun
Galip Engelliler Spor Kulübü Derneği, Ankara
Gören Kalpler Eğitim Derneği, Bodrum Şubesi
Umut Yol Engellileri Koruma Derneği, Ankara
Evrensel Görme Özürlüler Derneği Genel Merkez, Ankara
Uygar Görme Engeller Derneği Genel Merkezi, Bursa
Trabzon Görme Özürler Sanat ve Spor Kulübü Derneği
Timsahlar Görme Engelliler Spor Kulübü Derneği Bursa
Ayyıldız Engelliler Gençlik Spor Kulübü Derneği, Ankara
Lotus Engelliler Gençlik Spor Kulübü Derneği, Ankara
Güçlü Eller Engelliler Kulübü Derneği
Hakkari Gençlik ve Engelliler Derneği
Kırıkkale Görme Engelliler Derneği Genel Merkez
Otizmli Çocuklar Derneği, Erzurum
Üç Yıldız Körler Derneği, Kocaeli
Türkiye Beyazay Derneği Erzurum Şubesi
Anatolia Engelliler Spor Kulübü Derneği, Ankara
Başkent Engelliler Spor Kulübü Derneği, Ankara
Manisa Görme Engelliler Spor Kulübü Derneği
Manisa Spil Engelliler Spor Kulübü Derneği
Şehzadeler Görme Engelliler Spor Kulübü Derneği, Manisa
Adıyaman Görme Engelliler Spor Kulübü Derneği
GAP Görme Engelliler Derneği
Bolu Umut Işığı Engelliler Gençlik Kulübü Derneği
Karaman Engelliler Spor Kulübü Derneği
Tunceli Bedensel Engelleri Destekleme Derneği
Yenimahalle Kent Konseyi Engelliler Meclisi, Ankara
Kurtuluş Görme Engelliler Spor Kulübü Derneği, Ankara
Ayyıldız Görme Engelliler Spor Kulübü Derneği, Ankara
Malatya Yeşilyurt Görme Engelliler Spor Kulübü Derneği
Altınokta Körlere Hizmet Vakfı, Ankara
Altınokta Görme Engelliler Spor Kulübü Derneği, Van
Uluslararası Sivil Toplum Ağı Derneği, Trabzon
Trabzon Engelsiz Turizm Derneği
Kahramanmaraş Edeler Görme Engelliler Spor Kulübü Derneği
Malatya Gençlik Görme Engelliler Spor Kulübü Derneği
Diyarbakır Kayapınar Belediyesi Görme Engelliler Spor Kulübü
Derneği
Diyarbakir Görme Engelliler Spor Kulübü Derneği
Elazığ Fırat Görme Engelliler Spor Kulübü Derneği
Elazığ Harput Görme Engelliler Spor Kulübü Derneği
Görme Engellilerin Eğitimine Destek Derneği, Ankara
Engelli İnsan Hakları Derneği, Ankara
Kahramanmaraş Ertuğrulgazi Engelliler Spor Kulübü Derneği
Kahramanmaraş Gençlik Gücü Spor Kulübü Derneği
Kahramanmaraş Akçakoyunlu İdman Yurdu Spor Kulübü Derneği
Kahramanmaraş Doğu Akdeniz Spor Kulübü Derneği
Altınokta Spor Kulübü Derneği, Ankara
Batıkent Engelliler Gençlik Spor Kulübü Derneği, Ankara
Türkiye Körler Vakfı, Ankara
Görme Özürlü Evrensel Hukukçular Derneği, Ankara
Anadolu Engelliler Spor Kulübü Derneği, Ankara
Atılgan Engelliler Spor Kulübü Derneği, Ankara
Bursa Değişim Engelliler Gençlik Spor Kulübü Derneği
Bursa Uludağ Engelliler Gençlik Spor Kulübü Derneği
Ankara İnovatif Görme Engelliler Gençlik Spor Kulübü Derneği
Ankara İnovatif Görme Engelliler Kulüpler Birliği
Küresel Görme Engelliler Gençlik Spor Kulüpleri Topluluk Derneği
Bursa Merinos Engelliler Gençlik Spor Kulübü Derneği
Bursa Karagöz Engelliler Gençlik ve Spor Kulübü Derneği
Bursa Karagöz Hacivat Engelliler Bilim Kültür ve Dayanışma Derneği
Öğretilebilir Çocukları Koruma Derneği, Ankara
Yeşil Iğdır Engelliler Derneği, Iğdır
Türkiye Körler Vakfı Trabzon Şubesi
Ardahan Göle Engelliler Derneği
DMD ile Mücadele Gönüllüleri Platformu
Kütahya Engelliler Zafer Kulübü Derneği
Bolu Köroğlu Engelsiz Sosyal Yardımlaşma ve Dayanışma Derneği
Anadolu Lions Diyabet Teşhis Tedavi ve Eğitim Vakfı (ALDİVAK)
Özürler Kültür ve Dayanışma Derneği, Ankara
Beyaz Baston Görme Engelliler Derneği Burdur İl Temsilciliği
Beyaz Baston Görme Engelliler Derneği Genel Merkez, Antalya
Beyaz Baston Görme Engelliler Derneği Alanya İlçe Temsilciliği
Beyaz Baston Görme Engelliler Derneği Manavgat İlçe Temsilciliği
Hakkari Gençlik ve Engelliler Derneği
Kırıkkale Görme Engelliler Derneği Genel Merkez
Otizmli Çocuklar Derneği, Erzurum
Üç Yıldız Körler Derneği, Kocaeli
Türkiye Beyazay Derneği Erzurum Şubesi
Anatolia Engelliler Spor Kulübü Derneği, Ankara
Başkent Engelliler Spor Kulübü Derneği, Ankara
İnsan Hakları Derneği İstanbul Şubesi (İHD)
Türkiye SpinaBifida Derneği
Engelliler Konfederasyonu
Bartın Otizmli ve Engelliler Destek Eğitim ve Dayanışma Derneği
(BOEDDER)
Türkiye Sakatlar Derneği Adana Şubesi
Türkiye Sakatlar Derneği Afyon şubesi
Türkiye Sakatlar Derneği Akçakoca Şubesi
Türkiye Sakatlar Derneği Aksaray Şubesi
Türkiye Sakatlar Derneği Amasya Şubesi
Türkiye Sakatlar Derneği Anadolu Yakası Şubesi
Türkiye Sakatlar Derneği Ankara Şubesi
Türkiye Sakatlar Derneği Antalya Şubesi
Türkiye Sakatlar Derneği Avcılar Şubesi
Türkiye Sakatlar Derneği Ayancık Şubesi
Türkiye Sakatlar Derneği Aydın Şubesi
Türkiye Sakatlar Derneği Bafra Şubesi
Türkiye Sakatlar Derneği Bakırköy Şubesi
Türkiye Sakatlar Derneği Bandırma Şubesi
Türkiye Sakatlar Derneği Bartın Şubesi
Türkiye Sakatlar Derneği Bitlis Temsilciliği
Türkiye Sakatlar Derneği Bodrum Temsilciliği
Türkiye Sakatlar Derneği Burhaniye Şubesi
Türkiye Sakatlar Derneği Bursa Şubesi
Türkiye Sakatlar Derneği Büyükçekmece Şubesi
Türkiye Sakatlar Derneği Çanakkale Şubesi
Türkiye Sakatlar Derneği Çerkezköy Şubesi
Türkiye Sakatlar Derneği Çorlu Şubesi
Türkiye Sakatlar Derneği Çorum Şubesi
Türkiye Sakatlar Derneği Denizli Şubesi
Türkiye Sakatlar Derneği Elazığ Şubesi
Türkiye Sakatlar Derneği Emet Şubesi
Türkiye Sakatlar Derneği Erzurum Şubesi
Türkiye Sakatlar Derneği Eskişehir Şubesi
Türkiye Sakatlar Derneği Fethiye Şubesi
Türkiye Sakatlar Derneği Gaziantep Şubesi
Türkiye Sakatlar Derneği Gaziosmanpaşa Şubesi
Türkiye Sakatlar Derneği Gönen Şubesi
Türkiye Sakatlar Derneği Hatay Şubesi
Türkiye Sakatlar Derneği İstanbul Şubesi
Türkiye Sakatlar Derneği İzmir Şubesi
Türkiye Sakatlar Derneği Kapaklı Şubesi
Türkiye Sakatlar Derneği Karabük Şubesi
Türkiye Sakatlar Derneği Kastamonu Şubesi
Türkiye Sakatlar Derneği Kırıkkale Temsilciliği
Türkiye Sakatlar Derneği Kırklareli Şubesi
Türkiye Sakatlar Derneği Konya Şubesi
Türkiye Sakatlar Derneği Kütahya Şubesi
Türkiye Sakatlar Derneği Mardin Şubesi
Türkiye Sakatlar Derneği Mersin Şubesi
Türkiye Sakatlar Derneği Milas Temsilciliği
Türkiye Sakatlar Derneği Muğla Temsilciliği
Türkiye Sakatlar Derneği Nevşehir Şubesi
Türkiye Sakatlar Derneği Niğde Şubesi
Türkiye Sakatlar Derneği Ordu Şubesi
Türkiye Sakatlar Derneği Orhangazi Şubesi
Türkiye Sakatlar Derneği Samsun Şubesi
Türkiye Sakatlar Derneği Sinop Şubesi
Türkiye Sakatlar Derneği Suluova Şubesi
Türkiye Sakatlar Derneği Şile Temsilciliği
Türkiye Sakatlar Derneği Tarsus Şubesi
Türkiye Sakatlar Derneği Tekirdağ Şubesi
Türkiye Sakatlar Derneği Tokat Şubesi
Türkiye Sakatlar Derneği Uşak Şubesi
Türkiye Sakatlar Derneği Ünye Şubesi
Türkiye Sakatlar Derneği Zonguldak Şubesi
Batman Renkli Eller Otizm Derneği
Lüleburgaz Engelliler Derneği
Sorgun Engelliler Umut Derneği, Yozgat
ALS-MNH Derneği
SMA Hastalığı ile Mücadele Derneği
Lotus Engelliler Gençlik ve Spor Kulübü-Ankara
Pediatrik Rehabilitasyon Derneği
SMA nedir?
Spinalmüsküleratrofi, (SMA) hastalığı, omurilikte bulunan motor sinir
hücrelerinin kaybına yol açarak kaslarda ilerleyici bir güçsüzlüğe ve kas
kaybına yol açan genetik geçişli bir kas hastalığıdır. SMA hastalığı vücutta
SMN1 geninin eksikliği veya mutasyona uğramasından dolayı, hareket etmek için
gerekli olan SMN proteini üretilememesi nedeniyle gelişir. SMN1 geni protein
üretemediği için vücuttaki motor sinir hücreleri beslenemez ve omurilikte
bulunan motor nöronlar zaman içerisinde kaybolur. Böylelikle vücuttaki kaslar
sinir sisteminden gelen hareket emirlerini alamazlar ve bunlara tepki
gösteremezler. Kaslar sinir hücreleri tarafından düzenli olarak
uyarılmadıklarında küçülmeye başlarlar ve zamanla tamamen işlevini kaybeder. Bu
durumda ölümcül kas güçsüzlüğü oluşur. Bunun sonucunda SMA hastaları oturmak,
yürümek gibi eylemlerin yanında yutkunmak, nefes almak gibi temel işlevleri
yerine getirmekte zorlanırlar. Türkiye`de yaklaşık 6 bin doğumda bir bebekte
SMA hastalığına rastlanmaktadır. SGK kayıtlarına göre Türkiye`de 1.300 SMA
hastası bulunmaktadır. Hastalığın tiplerine göre bir sayı belirtilmemekle
beraber yaklaşık 100 civarı Tip 1 hastası bulunduğu tahmin edilmektedir.
